?Soy compatible con mi pareja? Hablamos de el «matching» genetico

Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia

Nuestra noticia genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada uno de los cuales contiene miles sobre fragmentos sobre noticia o instrucciones los denominamos «genes». Nuestros padres nos aportan la copia sobre cada uno sobre esos genes, de igual manera que tenemos alrededor sobre perfect match unos 25.000 genes.

Cuando se produce una alteracion, por varias causas, en la documentacion genetica puede tener igual que efecto la aparicion sobre la indisposicion. Existen enfermedades sobre herencia dominante, que se manifiestan En Caso De Que muchas de las copias de el gen esta alterada. Diferentes son de herencia recesiva, es decir, que solo producen afectacion si se heredan las 2 copias alteradas (la del padre desplazandolo hacia el pelo la sobre la origen).

Se estima que existen mas sobre 6.000 enfermedades causadas por la mutacion genetica hereditaria. Individuo de cada 300 recien nacidos padecera una alteracion genetica, siendo la causa del 20% de estas muertes neonatales.

Aproximadamente cada individuo sobre nosotros somos portadores de unas 15 mutaciones recesivas. La generalidad no somos conscientes de eso por motivo de que no existe una biografia familiar de enfermedad, o no hay sintomas al tratarse sobre una indisposicion recesiva. Lo cual obliga que un individuo padezca la indisposicion tiene que heredar el gen de ambos progenitores, lo cual supone un 25% sobre probabilidades en el caso sobre que sean portadores del gen.

«En certeza no Existen parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o inferior peligro de infundir la enfermedad genetica a su descendencia»

El 80% de las padres sobre ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. De ilustrarlo con cifras, en el caso de la fibrosis quistica (la indisposicion genetica mas prevalente en la raza caucasica, con la proporcion sobre 1 a 25 ), se estima que pueden transcurrir 175 anos entre el primer caso sobre la familia asi­ como la aparicion sobre alguno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

?Existe muchas modo sobre evitar esta transmision?

Lo que Hoy En Dia se puede efectuar seri­a identificar a las parejas sobre peligro, en donde los dos miembros sean portadores de las mismas mutaciones geneticas asi­ como que puedan tener un vi?stago con esa indisposicion. Lo cual es lo que se denomina “test sobre compatibilidad genetica con la pareja”. Realmente no hay parejas compatibles o incompatibles sino con de mi?s grande o menor peligro sobre infundir la indisposicion genetica a su descendencia.

Para reconocer este peligro se realiza un analisis hereditario de un panel de enfermedades geneticas recesivas. Se realiza por mediacii?n de una unica muestra de muerte o saliva. Conforme la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia de enfermedades en ese grupo. Existen test que permiten estudiar un numero variable sobre enfermedades. La diferencia sobre un test a otro seri­a el grado y tecnologi­a sobre deteccion.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas para 220 enfermedades geneticas que un 30% sobre las pacientes eran portadores de una indisposicion severa y un 1.9% estaban en formal riesgo por ser ambos portadores del exacto gen.

?Quien se puede beneficiar del estudio?

Cualquier pareja con afan reproductivo, parejas de gran peligro hereditario o en las casos de acudir a donacion sobre gametos ya que, de esta manera, se aumentan las criterios de opcion para la eleccion.

Es relevante recalcar que dichos test igualmente deben las limitaciones en la deteccion (no obstante son bajas) y no ha transpirado nunca se estudian absolutamente la totalidad de las enfermedades geneticas hipoteticos; sin embargo son una instrumento eficaz Con El Fin De descubrir desplazandolo hacia el pelo alcanzar reducir el peligro genetico.

En cualquier caso, de un preferible asesoramiento e individualizacion nuestra sugerencia seri­a presentarse an una consulta medica. En la Unidad de Reproduccion Moncloa podremos solventar la totalidad de tus dudas.

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